Тысячи российских детей получат шанс на полноценную жизнь благодаря новым законам, расширенному скринингу и инновационным препаратам.
На встрече в Санкт-Петербурге эксперты обсудили сложности и решения, которые необходимо принять в этой сфере.
Отправной точкой стало закрепление самого понятия «редкое (орфанное) заболевание» в законодательстве. В 2024 году по инициативе депутата Госдумы от «Единой России», заслуженного врача РФ Вероники Власовой перечень таких недугов дополнили. Таким образом больше сложных пациентов будут получать специализированную помощь.
«Моя работа с «редкими» пациентами началась благодаря партийной акции «Ёлка желаний». Я познакомилась с мальчиком Сашей, который столкнулся с редким аутоиммунным заболеванием опсоклонус-миоклонус синдромом. Благодаря совместной работе на разных уровнях синдром был внесен в круг орфанных заболеваний. Вовремя выявленное заболевание и начатое лечение – это единственный способ предотвратить их тяжёлые последствия, продлить и сохранить качество жизни пациентов», – рассказала Вероника Власова
Сейчас поддержку пациентам с редкими диагнозами оказывает государственный внебюджетный фонд «Круг добра». Он работает по 100 заболеваниям, обеспечивает больных 117 видами лекарственных препаратов, медизделий, технических средств реабилитации.
В 2024 году в рамках неонатального скрининга специалисты провели порядка 1 миллиона 200 тысяч проб, выявлено 600 детей с орфанными заболеваниями. За счет средств фонда они получили дорогостоящее лечение.
Благодаря совместной работе Минздрава РФ с «Кругом добра» разработаны новые препараты, которые позволили эффективно бороться с гепатитом С. За прошлый год такое лечение получили 2245 детей.
